Capítulo 4 Selección Natural
Ejercicio 4.1
Una característica genética permite que determinados individuos de una especie diploide de papa (Solanum tuberosum) sean más susceptibles al frío. Mediante mapeo genético se pudo determinar que para esta característica se trata de un gen con dos alelos, el alelo W (por wildtype) y el alelo asociado con la susceptibilidad, S. El fitness relativo para los individuos de cada uno de los genotipos es el siguiente WW=1, WS=0,85 y SS=0,55.
- Determinar el efecto de los heterocigotos (\(h\)) y el coeficiente de selección (\(s\)) para este gen.
- ¿De qué tipo de acción génica (alélica) se trata?
- De continuar incambiadas las condiciones ambientales que permitieron llegar a estos valores de los parámetros ¿Cuál será el destino de los alelos W y S?
Ejercicio 4.2
Een una región con malaria el fitness relativo de los heterocigotos (AS) es de \(1,5\) con respecto a los homocigotos normales (AA). Además los homocigotos SS son completamente inviables, es decir que fitness relativo es cero.
Determinar la frecuencia de equilibrio del alelo normal.
Ejercicio 4.3
El ejemplo más conocido del uso del principio (a veces conocido como “teorema”) de Haldane-Muller es la estimación de la tasa de mutación a partir de genotipos deletéreos. En particular, el ejemplo más conocido es la enfermedad de Huntington (a veces conocida como “corea de Huntington”) una enfermedad neurodegenerativa llamada así en honor de George Huntington, médico norteamericano que la describió en 1832. Se trata de una enfermedad producto de alelos deletéreos en el gen de la “Huntingtina”, una proteína vinculada al transporte celular y a factores de transcripción, que interacciona con cerca de otras 100 proteínas. En la secuencia, esta proteína tiene repetidos de la secuencia “CAG” que codifica para la Glutamina (por lo que se trata de una región PoliQ). El largo “normal” del número de repetidos es menor a 27, de 27 a 35 es una situación intermedia con cierto riesgo en la descendencia, de 36 a 39 se clasifica como de penetrancia incompleta y con 40 o más de repetidos se trata de penetrancia total. El modo de acción génica es de dominancia completa del alelo perjudicial. Hartl and Clark (2007) dan un ejemplo del cálculo de la tasa mutacional a partir de los datos de afectados por este gen. Si bien se trata de un gen con alelo completamente dominante, la disminución en fitness de los heterocigotos se estima en \(w_{12}=0,81\) en relación al normal \(w_{11}=1\) ya que el desarrollo de la enfermedad es en la edad adulta, usualmente después de comenzado la etapa reproductiva. Los homocigotos \(A_2A_2\) no se consideran ya que la frecuencia de ellos es totalmente despreciable (tendrían que tener dos padres con la enfermedad, que ya es rara de por sí).
Asumiendo que en algunas poblaciones europeas, las cifras conocidas indican entre 4 y 15 individuos afectados por cada 100 mil habitantes, es decir una frecuencia de entre \(\mathbb{P}(\text{Af})=4\)x\(10^{-5}\) y \(\mathbb{P}(\text{Af})=1,5\)x\(10^{-4}\), estimar a partir de estos datos la tasa mutacional \(u\).
Ejercicio 4.4
Un alelo específico (R) en un gen autosomal le confiere a una especie de planta diploide resistencia a un determinado patógeno (llamamos al otro alelo +). En una población natural que vive en un ambiente desafiado por el patógeno, la viabilidad absoluta de los genotipos es \(W_{RR}=2,75\), \(W_{R+}=2,42\) y \(W_{++}=0,95\), luego de que los mismos se identificaran a través de un análisis genómico. Las frecuencias de los tres genotipos fueron \(fr(RR)=0,09\), \(fr(R+)=0,42\) y \(fr(++)=0,49\).
- Determinar el fitness relativo (relativo al genotipo de mayor viabilidad) de cada genotipo.
- En la parametrización que utiliza el coeficiente de selección \(s\) y el efecto de los heterocigotos \(h\) determinar esos parámetros.
- Calcular el fitness medio relativo en el momento actual.
- Identificar el modo de acción génica involucrado y el tipo de selección, así como el destino del alelo de resistencia asumiendo que son despreciables los efectos de la mutación recurrente y de la deriva.
Ejercicio 4.5
En una población de Triticum monococcum (trigo escaña cultivado, una de las variedades ancestrales, diploide) en las montañas de Karacadag (Turquía) unos investigadores postulan haber encontrado un locus autosomal para la dispersión de semillas que estaría sujeto a la selección natural. Se trata de un locus con dos alelos identificados, el de alta dispersión D y el de baja dispersión d. De acuerdo al genotipado del locus, así como a los cálculos de viabilidad, los investigadores llegaron a una estimación de los parámetros \(h=0,25\) y \(s=0,10\), así como la frecuencia actual de D, \(p=0,60\) (determinada con una precisión muy alta).
- De acuerdo a estos parámetros, ¿qué tipo de selección esperarías?
- Calcula el cambio en la frecuencia esperado para la próxima generación y cuál será entonces la frecuencia esperada para la siguiente generación.
- Asumiendo que cada generación dura un año ¿te parece que este locus puede haber estado bajo ese tipo de selección, con esos parámetros durante los últimos 10 mil años (el tiempo que se calcula desde sus orígenes)?
Ejercicio 4.6
Para la misma población de Triticum monococcum del Ejercicio 4.5, otros investigadores si bien concuerdan con que el coeficiente de selección es de \(s=0,10\), al mismo tiempo postulan que \(h=-2\) es la solución correcta a este problema.
- ¿Qué modo de acción génica están invocando y que tipo de selección?
- Con los valores de los parámetros que ellos reportan, ¿tiene sentido la frecuencia \(p\) hallada?
- ¿es relevante para la decisión de que modelo es correcto que ambos estudios concuerden en el valor de \(s\)?
- ¿Cómo esperarías que evolucione en la misma en el tiempo si el modelo de esto autores es correcto?
Ejercicio 4.7
En una población aislada y remota del muflón armenio (Ovis ammon gmelini), se pudo determinar que su tamaño poblacional efectivo era de \(\approx 250\) individuos. En la misma población, a partir del análisis de un locus de caracter aditivo se supo de la aparición reciente de un alelo que en otras especies de muflones les da un color rosadito verdoso que los ayuda a evitar ser presa de los depredadores.
Si el coeficiente de selección es \(s=0,07\) ¿cuál es la probabilidad de que el alelo se fije en la población si solo tenemos en cuenta el efecto de la selección y de la deriva genética?
Ejercicio 4.8
En un locus de un organismo diploide se determinó que la tasa de mutación es \(u=3\)x\(10^{-6}\).
- ¿Cuál será la frecuencia de equilibrio de un alelo completamente recesivo que en homocigosis tiene un coeficiente de selección en su contra de \(s=0,15\)?
- ¿Cuál sería la frecuencia de equilibrio si ahora encontramos que el efecto de los heterocigotos es \(h=0,40\)?