Capítulo 5 Dinámica de 2 loci

Ejercicio 5.1

En un análisis genómico de dos loci (A y B) físicamente cercanos en el mismo cromosoma autosomal, ambos con dos alelos, de una especie diploide se encontraron los haplotipos posibles con las siguientes frecuencias

\[\begin{equation} \bf{A_1B_1}=310\\ \bf{A_1B_2}=140\\ \bf{A_2B_1}=260\\ \bf{A_2B_2}=270 \end{equation}\]

1. Calcular las frecuencias de los alelos.
2. ¿Es la frecuencia de los haplotipos la esperada en base a estas frecuencias?
3. ¿Hay desequilibrio de ligamiento entre estos loci? y si es así, ¿cuánto vale?
4. ¿Hay exceso o déficit de los gametos en fase de acomplamiento?
5. ¿Cuánto es el \(D_{máx}\) posible para este par de loci? (para evitar llevarse sorpresas por redondeos, se aconseja utilizar 5 cifras después de la coma).

Ejercicio 5.2

Con los datos del Ejercicio 5.1 determinar si el desequilibrio de ligamiento observado es estadísticamente significativo al valor de \(\alpha=1\%\).

Ejercicio 5.3

A partir del resultado \(\chi^2=r^2N\) calcular el valor de este estadístico con los datos del Ejercicio 5.1.

Ejercicio 5.4

En un estudio de una población de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) enfocando en el análisis de la recombinación en esa especie, se determinaron los haplotipos de dos loci (A y B) físicamente cercanos en el mismo cromosoma autosomal, ambos con dos alelos. Las frecuencias de los haplotipos fueron las siguientes

\[\begin{equation} \bf{A_1B_1}=280\\ \bf{A_1B_2}=200\\ \bf{A_2B_1}=250\\ \bf{A_2B_2}=270 \end{equation}\]

1. Calcular las frecuencias de los alelos,
2. Calcular el desequilibrio de ligamiento \(D\), así como el valor máximo posible del mismo,
3. Calcular los estadísticos \(D'\) y \(r^2\).
4. ¿Es estadísticamente significativo el desequilibrio observado?

Ejercicio 5.5

Dos loci en el mismo cromosoma de un organismo diploide presentan un desequilibrio de ligamiento con \(D=0,21\). A partir de diversos estudios de mapeo y de la distancia física se estima que la fracción de recombinación es de \(r=0,17\)

¿Cuantas generaciones tardará en llegarse a un desequilibrio del \(0,1\%\)?

Ejercicio 5.6

En una población de una especie diploide dos loci cercanos, cada uno con dos alelos, presentan un desequilibrio de ligamiento entre ambos loci de \(D=0,10\). El primer locus se encuentra sujeto a selección direccional, con parámetros \(h=0,5\) y \(s=0,15\) (el alelo \(A_1\) es el favorecido). Las frecuencias actuales de los alelos en el primer locus están dadas por \(p_1=0,70\), mientras que las del segundo locus están dadas por \(p_2=0,3\).

1. Calcular el cambio de frecuencia esperado en una generación para el segundo loci (\(\Delta p_2\)).
2. Calcular el valor de la frecuencia (\(p'_2\)) en la próxima generación.

Ejercicio 5.7

Para dos subpoblaciones de la misma especie se secuenciaron 1000 haplotipos de dos loci en el mismo cromosoma.

1. Completar la tabla siguiente para las dos subpoblaciones Población 1 y Población 2, así como para una Población mezcla constituida por el agrupamiento de todos los haplotipos de ambas.
2. Determinar la significancia estadística de \(D\) en cada caso.
3. ¿Cuál es la razón del comportamiento llamativo de la Población mezcla?

Gameto/estadístico	Frecuencia	Población 1	Población 2	Población mezcla
\(\bf{A_1B_1}\)	\(x_1N\)	\(700\)	\(30\)
\(\bf{A_1B_2}\)	\(x_2N\)	\(100\)	\(120\)
\(\bf{A_2B_1}\)	\(x_3N\)	\(150\)	\(100\)
\(\bf{A_2B_2}\)	\(x_4N\)	\(50\)	\(750\)
\(\bf{p_1}\)	\(x1+x_2\)
\(\bf{p_2}\)	\(x1+x_3\)
\(\bf{D}\)
\(\bf{D_{máx}}\)
\(\bf{D'}\)
\(\bf{r^2}\)

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