Capítulo 8 El Modelo Genético Básico

Ejercicio 8.1

En un estudio sobre el efecto de los genes de la miostatina y la \(\mu\)-calpaína sobre características de la carcasa, Bennett et al. (2019) eligen el marcador (SNP) rs110065568 para el gen de la miostatina (en el cromosoma BTA2), que se trata de una sustitución de Fenilalanina (F) por Leucina (L) en la posición del aminoácido 94 (F94L). El gen de la miostatina es el responsable principal del fenotipo doble musculado común a varias razas de ganado, como el toro de la raza Belgian Blue que aparece en la figura ?? y aún a diferentes especies de interés doméstico.

En el cuadro siguiente se aprecian los promedios de mediciones para dos características que obtuvieron los autores del trabajo, de acuerdo al genotipo de los animales (\(G_{FF}\) homocigotos para Fenilalanina, \(G_{LL}\) para Leucina y \(G_{FL}\) heterocigotos).

Característica \(G_{FF}\) \(G_{FL}\) \(G_{LL}\)
Peso al nacimiento (kg) \(40,7\) \(41,4\) \(43,3\)
Área del ojo del bife (cm\(^2\)) \(89\) \(93\) \(103\)

Asumiendo que estos valores son los promedios de un gran número de animales y que por lo tanto el promedio de los efectos ambientales es cero, transformar los valores genotípicos de las características a la escala en la que el cero es el punto medio entre los homocigotos.

Ejercicio 8.2

En el mismo estudio de Bennett et al. (2019), los autores encuentran que en una de las razas evaluadas la frecuencia del alelo \(L\) (F94LaL) es de \(20,7\%\).

Calcular las medias de la población para las dos características analizadas en el [Ejemplo 8.1].

Ejercicio 8.3

Usando los datos previos del estudio de Bennett et al. (2019), calcular el efecto medio de los alelos \(L\) y \(F\) para la característica peso al nacimiento, así como el efecto de sustitución correspondiente.

Ejercicio 8.4

En el trabajo de Bennett et al. (2019), los autores describen, además del gen de la miostatina, el aporte de los diplotipos (un par determinado de haplotipos) CC-CC, CC-NN y NN-NN en el gen de la \(\mu\)-calpaína. Para este gen se utilizaron dos marcadores (SNP), el CAPN1_316 (BTA29; rs17872000) y el CAPN1_4751 (BTA29;rs17872050). El marcador CAPN1_316 segrega los alelos C y G, mientras que CAPN1_4751 segrega los alelos C y T. Un haplotipo común es el CC (o sea, una C en el CAPN1_316 junto con una C en el CAPN1_4751), por lo que el resto se consideraron en conjunto como NN (es decir, alelos no-C en los dos marcadores).

En un estudio de simulación (hipotético) sobre datos del estudio de Bennett et al. (2019), se llega a la conclusión de que con frecuencias del alelo \(L\) de \(p_{MSTN}=0,20\), el efecto de sustitución en dicha población es de \(\alpha_{MSTN}=6,6 \text{ cm}^2\) para área del ojo del bife, mientras que para el diplotipo \(CC\), con frecuencia de \(p_{CAPN1}=0,45\), el efecto de sustitución en dicha población es de \(\alpha_{CAPN1}=0,3 \text{ cm}^2\).

Calcular los valores de cría de los 9 genotipos posibles (3 genotipos de MSTN x 3 diplotipos de CAPN1).

Ejercicio 8.5

Asumiendo que los genotipos se encuentran en equilibrio de Hardy-Weinberg, calcular el desvío de dominancia para los tres genotipos del gen de la miostatina, para la característica área del ojo del bife, con los datos del estudio de Bennett et al. (2019) que aparecen en el [Ejemplo 8.1] y recordando que la frecuencia del alelo \(L\) era \(p=0,207 \Rightarrow q=1-p=0,793\).

Ejercicio 8.6

Calcular la varianza genética aditiva, de dominancia y varianza genética total si el fenotipo de la característica área del ojo del bife en la raza Limousin (figura ??) estuviese genéticamente determinada exclusivamente por los alelos \(L\) y \(F\) del marcador \(F94L\) del gen de la miostatina, con frecuencias y valores genotípicos como en el Ejercicio 8.1. Discutir la importancia relativa de la varianza aditiva y de la de dominancia.

Ejercicio 8.7

Supongamos que el peso de cuerpo en ovinos está determinado por un solo locus, cuyos alelos son \(G\) (efecto en el fenotipo: +20 kg) y \(g\) (efecto en el fenotipo: +18 kg), las frecuencias alélicas son \(p = 0,5\), \(q = 0,5\) y la población se encuentra en equilibrio Hardy-Weinberg:

Alelo Frecuencia génica (o alélica) Efecto en el fenotipo (kg)
\(G\) \(p = 1/2\) \(+20\)
\(g\) \(q = 1/2\) \(+18\)
  1. ¿Cuáles son los genotipos presentes en la población?
  2. ¿Cuál es la frecuencia genotípica de cada uno de los genotipos presentes en la población?
  3. Si existe co-dominancia, ¿Cuál es el valor genotípico de cada uno de los genotipos presentes en la población?
  4. Si existe dominancia incompleta (+1), ¿Cuál es el valor genotípico de cada uno de los genotipos presentes en la población?
  5. Si existe dominancia completa, ¿Cuál es el valor genotípico de cada uno de los genotipos presentes en la población?
  6. Si existe sobre-dominancia (+2), ¿Cuál es el valor genotípico de cada uno de los genotipos presentes en la población?

Ejercicio 8.8

Supongamos que el peso a la faena en conejos está determinado por un solo locus, cuyos dos alelos son \(Z\) y \(z\). Las frecuencias alélicas son \(p = 0,6\) y \(q =0,4\), y la población se encuentra en equilibrio Hardy-Weinberg:

Genotipo Número de animales Valor genético de peso a la faena (kg)
\(ZZ\) \(36\) \(3,0\)
\(Zz\) \(48\) \(2,6\)
\(zz\) \(16\) \(2,1\)

¿Cuánto valen los valores genéticos como desvío del punto medio?

Ejercicio 8.9

Supongamos que el peso a la faena en conejos está determinado por un solo locus, cuyos dos alelos son \(Z\) y \(z\). Las frecuencias alélicas son \(p = 0,6\) y \(q =0,4\), y la población se encuentra en equilibrio Hardy-Weinberg:

Genotipo Número de animales Valor genético de peso a la faena (kg)
\(ZZ\) \(36\) \(3,0\)
\(Zz\) \(48\) \(2,6\)
\(zz\) \(16\) \(2,1\)

¿Cuánto vale el valor genético promedio de la población?

Ejercicio 8.10

Supongamos que el peso a la faena en conejos está determinado por un solo locus, cuyos dos alelos son \(Z\) y \(z\). Las frecuencias alélicas son \(p = 0,6\) y \(q =0,4\), y la población se encuentra en equilibrio Hardy-Weinberg:

Genotipo Número de animales Valor genético de peso a la faena (kg) Valor genético de peso a la faena como desvío del punto medio(kg)
\(ZZ\) \(36\) \(3,0\) \(0,45\)
\(Zz\) \(48\) \(2,6\) \(0,05\)
\(zz\) \(16\) \(2,1\) \(-0,45\)

¿Cuánto vale el valor genético promedio de la población?

Ejercicio 8.11

Supongamos que el peso a la faena en conejos está determinado por un solo locus, cuyos dos alelos son \(Z\) y \(z\). Las frecuencias alélicas son \(p = 0,6\) y \(q =0,4\), y la población se encuentra en equilibrio Hardy-Weinberg. El peso promedio a la faena de la población es \(2,66\) kg y cuando la población se aparea con un único conejo macho de genotipo \(ZZ\), el peso promedio a la faena de la descendencia es \(2,84\) kg.

¿Cuánto vale el efecto medio del alelo \(Z\)?

Ejercicio 8.12

Supongamos que el peso a la faena en conejos está determinado por un solo locus, cuyos dos alelos son \(Z\) y \(z\). Las frecuencias alélicas son \(p = 0,6\) y \(q =0,4\), y la población se encuentra en equilibrio Hardy-Weinberg. Los valores genéticos como desvíos del punto medio son: \(a = 0,45\) kg, \(d = 0,05\) kg y \(-a = -0,45\) kg.

  1. ¿Cuánto vale el efecto medio del alelo \(Z\)?
  2. ¿Cuánto vale el efecto medio del alelo \(z\)?
  3. ¿Cuánto vale el efecto de sustitución?

Ejercicio 8.13

Supongamos que el peso a la faena en conejos está determinado por un solo locus, cuyos dos alelos son \(Z\) y \(z\). Las frecuencias alélicas son \(p = 0,6\) y \(q =0,4\), y la población se encuentra en equilibrio Hardy-Weinberg. El efecto de sustitución vale \(0,44\) kg.

¿Cuánto valen los valores de cría de los conejos cuyos genotipos son \(ZZ\), \(Zz\) y \(zz\)?

Ejercicio 8.14

Supongamos que el peso a la faena en conejos está determinado por un solo locus, cuyos dos alelos son \(Z\) y \(z\). Las frecuencias alélicas son \(p = 0,6\) y \(q =0,4\), y la población se encuentra en equilibrio Hardy-Weinberg. El efecto medio del alelo \(Z\) es \(0,176\) kg y el efecto medio del alelo \(z\) es -0,264 kg.

¿Cuánto valen los valores de cría de los conejos cuyos genotipos son \(ZZ\), \(Zz\) y \(zz\)?

Ejercicio 8.15

Supongamos que el peso a la faena en conejos está determinado por un solo locus, cuyos dos alelos son \(Z\) y \(z\). Las frecuencias alélicas son \(p = 0,6\) y \(q =0,4\), y la población se encuentra en equilibrio Hardy-Weinberg. Los valores genéticos como desvíos del punto medio son: \(a = 0,45\) kg, \(d = 0,05\) kg y \(-a = -0,45\) kg.

¿Cuánto valen los desvíos de dominancia de los conejos cuyos genotipos son \(ZZ\), \(Zz\) y \(zz\)?

Ejercicio 8.16

En Drosophila melanogaster el gen “white” codifica una proteína involucrada en la síntesis de pigmento en los ojos de la mosca de la fruta. Cuando hay una mutación recesiva en este gen, los individuos afectados muestran ojos blancos en lugar del color normal. Supongamos que el alelo normal se representa como “+” y el alelo mutante recesivo como “w”. Un análisis de una población de Drosophila melanogaster ha permitido detectar el alelo (w) en la población con una frecuencia del \(20\%\). El valor fenotípico para los individuos de ojos blancos fue de 3. Y el valor fenotípico para individuos de ojos normales fue de 1 (heterocigotas) y 0.

  1. Calcular la contribución de este gen a la media de la población
  2. Calcular los efectos medios de los alelos
  3. Calcular la contribución del gen a la varianza genotípica del carácter
  4. Calcular la contribución del gen a la varianza aditiva del carácter
  5. Calcular la contribución del gen a la varianza de dominancia del carácter

Ejercicio 8.17

El grado de “marmoleado” es un estimador del porcentaje de grasa intramuscular. Mayor grado de marmoleado es indicador de calidad para determinados mercados de exportación. El mercado de EEUU solo acepta cortes tipificados como Choice o superiores (ver Tabla a continuación). El gen LEP (codificante de la hormona Leptina que participa del metabolismo lipídico) presenta variantes que alteran la deposición de grasa en bovinos. Animales con el alelo G almacenan poca grasa intramuscular, mientras que aquellos con el alelo A presentan mayor grado de marmoleado.

Grado de marmoleado Tipificación Cantidad de grasa intramuscular
0 - 99 Standard Trazas
100 - 199 Select Leve
200 - 499 Choice Moderado
500 - 899 Prime Abundante

Un productor de ciclo completo tiene su rodeo de cría en equilibrio Hardy-Weinberg con la siguiente composición:

Genotipos N° de vacas de cría Marmoleado (Yij)
GG 147 58
GA 126 110
AA 27 550
  1. Calcular las frecuencias de los alelos G y A en el rodeo y los valores genotípicos como desvío del punto medio
  2. ¿Logra el productor actualmente cortes de exportación para EEUU?
  3. El productor aspira a producir carne de exportación y para ello compra un toro de la raza japonesa Wagyu, homocigota para el alelo AA. Luego de aparear su rodeo con dicho toro ¿qué genotipos habrá en la descendencia y en qué frecuencia?
  4. ¿Qué tipificación en sus cortes habrá alcanzado con dicha progenie?

Ejercicio 8.18

El gen Booroola en ovinos, descubierto en Australia en los años 70, produce un aumento notorio en la fecundidad de las hembras. Este alelo se codifica como “F”, mientras que los alelos “normales” se codifican como “+”. En un estudio realizado en Uruguay en una población de ovinos Merino Australiano, se encontró que el alelo F tenía una frecuencia de 0,4 y se encuentra en equilibrio Hardy-Weimberg. Los valores genotípicos como desvíos del punto medio fueron: FF = 3; F+ = 1; ++ = -3.

Los valores de cría (A) fueron:

A(FF ) = 3,84   A(F+) = 0,64   A(++) = - 2,56

A su vez, en otra población de Merino (por ejemplo en Australia) la frecuencia para el alelo F fue de 0,8 (con los mismos valores genotípicos y en equilibrio Hardy-Weimberg).

Los valores de cría (A) en ésta otra población fueron:

A(FF ) = 0,96   A(F+) = - 1,44   A(++ ) = - 3,84

  1. ¿Cómo explicas que los mismos genotipos tengan diferentes valores de cría?
  2. Calcular, para ambas poblaciones, los efectos medios de los alelos F y +
  3. ¿Cómo explicas que la diferencia entre el valor de cría VC(FF) y V.C.( F+) sea igual a VC(F+) - VC(++) en las dos poblaciones consideradas (en general es valido para cualquier población).

Bibliografía

Bennett, G. L., R. G. Tait, S. D. Shackelford, T. L. Wheeler, D. A. King, E. Casas, and T. P. L. Smith. 2019. “Enhanced estimates of carcass and meat quality effects for polymorphisms in myostatin and µ-calpain genes.” J Anim Sci 97 (2): 569–77.