Capítulo 10 Parámetros Genéticos: Heredabilidad y Repetibilidad

10.1 Heredabilidad

La heredabilidad como relación de varianzas

  • El único componente transmisible del fenotipo de padres a hijos es el aditivo, el resto de los efectos esperamos que se comporten de forma aleatoria con media cero.

  • La heredabilidad, expresada como relación entre varianzas puede definirse como: \(h^2=\frac{ {V_A}}{ {V_P}}=\frac{ {V_A}}{ {V_A+V_D+V_I+V_E}}\)

  • La heredabilidad de una característica es un parámetro poblacional, por lo que los individuos no tienen una heredabilidad específica para cada uno.

  • La heredabilidad de una característica corresponde a la determinación de la misma en una población dada y en un momento dado.

  • Al estar definida como un cociente entre varianzas (la aditiva y la fenotípica), la heredabilidad estará entre 0 y 1, es decir \(0 \leqslant h^2 \leqslant 1\). A su vez, al no tener unidades, se trata de un parámetro genético adimensional.


La heredabilidad como regresión

  • El valor de la pendiente de la recta de regresión del valor de cría (valor aditivo) en el fenotipo individual es igual a la heredabilidad (\(h^2\)) puesto que:

\(b_{AP}=\frac{ {Cov(A,P)}}{ {V_P}}= \frac{ {Cov(A,A)}+ {Cov(A,D)}+ {Cov(A,I)}+ {Cov(A,E)}}{ {V_P}}=\frac{ {Cov(A,A)}}{ {V_P}}=\frac{ {V_A}}{ {V_P}}=h^2\)

  • Cuando predecimos el valor de cría a partir de un registro fenotípico único del individuo, la precisión es la raíz cuadrada de la heredabilidad (\(\sqrt{h^2}=h\)).

  • Podemos describir la regresión del fenotipo de un hijo en el fenotipo de un progenitor como: \({b_{HP}=\frac{Cov_{HP}}{V_P}=\frac{Cov(y,x_1)}{V_P}}\) donde \(x_1\) corresponde a un progenitor y \(y\) a su progenie.

  • Si además sabemos que la covarianza entre hijos y padres es: \({Cov_{HP}=\frac{1}{2}Cov(A_{x_1},A_{x_1})=\frac{1}{2}V_A}\) donde \(x_1\) y \(x_2\) corresponde a cada progenitor, entonces \({b_{HP}=\frac{Cov_{HP}}{V_P}=\frac{\frac{1}{2}V_A}{V_P}=\frac{1}{2}\frac{V_A}{V_P}=\frac{1}{2} h^2}\) Por lo tanto, la pendiente de la regresión de los valores fenotípicos de una progenie en uno de sus progenitores igual a un medio de la heredabilidad.

  • Para realizar la regresión del fenotipo de los hijos en el promedio del fenotipo de ambos progenitores, la característica de interés debe expresarse en ambos sexos además de que las medidas deben ser promediables. La pendiente de la regresión será: \(\mathrm{b_{H \bar P}=\frac{Cov_{H \bar P}}{V_{\bar P}}=\frac{\frac{1}{2}V_A}{\frac{1}{2}V_P}=\frac{V_A}{V_P}=h^2}\) por lo tanto la pendiente de la regresión del fenotipo de los hijos en el promedio del fenotipo de los padres es igual a la heredabilidad.

  • La varianza del estimador de la pendiente de la regresión es: \({Var(b)}=\sigma_b^2=\frac{\sigma_e^2}{ {STC_X}}\)


10.2 Heredabilidad en sentido amplio y sentido estricto

  • Llamamos heredabilidad en sentido amplio o coeficiente de determinación genética (y la notamos como \(H^2\)) a la proporción de la varianza fenotípica que se corresponde a los efectos genéticos: \({H^2}=\frac{ {V_G}}{ {V_P}}=\frac{ {V_A+V_D+V_I}}{ {V_A+V_D+V_I+V_E}}\)

  • Dado que \(\mathrm{H^2=h^2+\frac{V_D+V_I}{V_A+V_D+V_I+V_E}}\) y que \(\mathrm{\frac{V_D+V_I}{V_A+V_D+V_I+V_E} \geqslant 0}\), entonces \(\mathrm{H^2 \geqslant h^2}\).

  • El estimador de la heredabilidad en sentido amplio será: \({\hat H^2=\frac{V_G}{V_P}=\frac{V_{P_{F2}}-V_{P_{F1}}}{V_{P_{F2}}}}\)

donde \(\mathbf{V_{P_{F1}}}\) es la varianza fenotípica observada en la \(\mathbf{F_1}\) y \(\mathbf{V_{P_{F2}}}\) la varianza fenotípica observada en la \(\mathbf{F_2}\)


10.3 Heredabilidad lograda

  • Llamaremos diferencial de selección (\(S\)) a la diferencia entre la media de los individuos seleccionados y la media de la población de la que estos forman parte, es decir \(S=\mu_S-\mu_0\).

  • Llamaremos respuesta a la selección (\(R\)) a la diferencia entre la media de la población luego de la selección respecto a antes de la selección, es decir \(R=\mu_1-\mu_0\).

  • La heredabilidad lograda queda definida como la relación entre la mejora lograda (\(R\)) y la mejora pretendida (\(S\)). Alternativamente, podemos pensar en la misma como la regresión de la respuesta acumulada en el diferencial de selección acumulado.

  • Manipulando esta última definición llegamos a que \(R= S h^2\) conocida como la ecuación del criador.


10.4 Heredabilidad: métodos de estimación y otros conceptos

  • Al realizar una estimación de la heredabilidad debemos tener en cuenta que los métodos y condiciones de estimación de la misma deben poder representar el uso pretendido. El denominador de la heredabilidad es la varianza fenotípica, uno de cuyos componentes es la varianza ambiental: en la medida de que la varianza ambiental es menor, menor será el denominador y por lo tanto mayor el cociente por lo que estimaciones en ambientes más controlados tenderán a estimar mayores heredabilidades. Teniendo esto en cuenta, no parecería recomendable utilizar estimaciones realizadas en laboratorios para diseñar un programa de mejora a campo.

  • Nuestro estimador de la heredabilidad a partir del diseño de hermanos enteros será:
    \(\hat{h}^2=h^2+\frac{\frac{1}{2}\ \sigma^{2}_D +2\ \sigma^{2}_{EC}}{ {V_P}}\) lo que sesga el estimador hacia arriba dado que el término \(\frac{\frac{1}{2}\ \sigma^{2}_D +2\ \sigma^{2}_{EC}}{ {V_P}}\) es en general mayor a cero.

  • Las características que tienen una base genética compleja (donde lo aditivo no es tan importante), un ambiente extremadamente variable o interacciones entre genotipo y ambiente llevarán a menores estimaciones de la heredabilidad.

  • Es importante tener en cuenta que una baja heredabilidad no es reflejo de una baja varianza aditiva, la baja heredabilidad de una característica está muchas veces asociada a la forma en que se registran los datos fenotípicos de la misma o a la definición imprecisa de lo que queremos medir.

  • Las estimaciones de heredabilidad a campo suelen incluir pocos individuos y un trabajo de observación considerable debido a los requisitos que sabemos conlleva esta estimación.

  • La aparición de los métodos de identificación de parentesco a partir del ADN, en particular los métodos de genotipado y secuenciado han permitido analizar un grupo de individuos escogidos al azar, utilizando las mismas herramientas de estimación a través de métodos por Máxima Verosimilitud o métodos bayesianos.

  • Los árboles filogenéticos constituyen estructuras donde un clado ancestral se deriva en dos clados diferentes, que pueden con- tinuar evolucionando sin dar lugar a nuevos clados o nuevamente particionarse y así sucesivamente.

  • Alternativas más avanzadas en la determinación de las varianzas aditivas y fenotípicas pueden ser la aproximación por máxima verosimilitud (ML; a través del método REML usualmente) perteneciente a la escuela frecuentista o el método Monte Carlo (muestreo de Gibbs) que sigue el enfoque estadístico bayesiano.


10.5 Repetibilidad

  • Recordando que en el contexto de nuestro modelo genético básico le llamamos ambiental a todo lo que no es genético podemos descomponer los efectos ambientales en dos tipos:

  1. efectos ambientales permanentes serán aquellos efectos en los que las diferencias no son atribuibles a la genética, pero que van a afectar todos los registros fenotípicos de una característica que se repite durante la vida del individuo.

  2. efectos ambientales temporarios serán aquellos efectos de origen no-genético que afectan en forma particular cada una de las mediciones repetidas de la misma característica.

  • Esto nos deja con \(V_P=V_A+V_D+V_I+V_{E_{perm}}+V_{E_{temp}}\).

  • Al igual que con la heredabilidad, podemos expresar la repetibilidad (que representaremos con la letra \(\rho\)) como un coeficiente de varianzas tal que: \(\text{repetibilidad}=\rho=\frac{V_G+V_{E_{perm}}}{V_P}=\frac{V_A+V_D+V_I+V_{E_{perm}}}{V_P}\)

  • Si contamos con la varianza fenotípica y un estimado de la varianza del ambiente temporal, como \(V_A+V_D+V_I+V_{E_{perm}}=V_P-V_{E_{temp}}\), entonces \(\rho=\frac{V_P-V_{E_{temp}}}{V_P}\).

  • La repetibilidad también se puede definir estadísticamente como una correlación fenotípica o coeficiente de correlación intraclase (t) entre pares de medidas tomadas en diferentes momentos de la vida de un indivdiduo para una misma característica y en una población determinada. Si recordamos que el coeficiente de correlación de Pearson es igual al cociente entre la covarianza y el producto de los desvíos estándar entre las dos variables aleatorias, entonces para el caso de dos medidas fenotípicas en el mismo individuo tenemos que:

\(\text{repetibilidad}=t=\frac{Cov_{P_{1}P_{2}}}{\sqrt{V_{P_{1}}V_{P_{2}}}}\)

siendo \(P_{1}\) y \(P_{2}\) el fenotipo de los individuos tomado en el momento 1 y en el momento 2 respectivamente.


10.6 La repetibilidad como herramienta en la predicción

  • El concepto de repetibilidad se desprende del interés de conocer de antemano (para producciones que se repiten a lo largo de la vida del individuo) qué se puede esperar en un nuevo ciclo productivo del mismo.

  • La predicción de un nuevo registro (\(x_2\)) a partir del registro anterior (\(x_1\)), a la que llamamos producción más probable (PMP) sería: \({PMP(x_2)=\bar x+(x_1-\bar x)\rho}\) que se trata de un predictor lineal de la próxima producción basado en el desvío del presente registro respecto a la media poblacional (\({(x_1-\bar x)}\)) o al grupo contemporáneo.

  • Cuando tenemos más de un registro, podemos calcular la PMP para el registro \(n+1\): \({PMP(x_{n+1})=\bar x+ (x_{\bar n}-\bar x)\left[\frac{n \rho}{1+(n-1) \rho}\right]}\).

  • El predictor del valor de cría de un individuo a partir del promedio de \(n\) registros fenotípicos en el mismo será: \({\hat A_i=h^2 \left[\frac{n}{1+(n-1)\rho}\right] (x_i-\bar x)}\) y la precisión de la estimación, \(r_{AC}\), estará dada ahora por \({r_{AC}=h \sqrt{\frac{n}{1+(n-1)\rho}}}\)


10.7 Evolucionabilidad

  • La capacidad de evolucionar de una característica y ha tomado el término de evolucionabilidad y se ha planteado que la heredabilidad no es una buena medida de la misma. En su lugar se ha propuesto la estandarización a partir de la media de la característica usando el coeficiente de variación aditivo, es decir el desvío aditivo dividido la media de la característica \({CV_A= \frac{\sigma_A}{\bar x}}\).