Capítulo 14 Endocría, exocría, consanguinidad y depresión endogámica

14.1 El aumento de la consanguinidad a partir del número de individuos

Si imaginamos que los reproductores colocan sus gametos en un “pool,” a medida que el número de reproductores disminuye, la probabilidad de que sus hijos sean parientes se incrementa, lo que en la siguiente generación llevará inevitablemente a la aparición de consanguinidad.
Si imaginamos una población con generaciones no solapantes y dónde los apareamientos se realizan al azar, con M machos y H hembras no emparentados, la probabilidad de que por azar, dentro del pool de gametos producidos por los machos, dos tomados al azar, provengan del mismo macho es \(\frac{1}{M}\) y por lo tanto la probabilidad de que no provengan del mismo es \(\left(1 - \frac{1}{M} \right)\). Idéntico razonamiento se aplica a las hembras, pero ahora con H en lugar de M. Por lo tanto, la probabilidad de que los padres (machos) de A y B sean el mismo, pero no las madres, es \(\frac{1}{M} \left(1 - \frac{1}{H} \right)\). Del mismo modo, la probabilidad de que las madres de A y B, pero no los padres, sean las mismas es \(\frac{1}{H} \left(1 - \frac{1}{M} \right)\). Finalmente, la probabilidad de que el padre de A y B sea el mismo macho y al mismo tiempo la madre sea la misma hembra es \(\frac{1}{M} \frac{1}{H}\). Entonces: \(\Delta F_G = \frac{1}{8} \left( \frac{1}{M} + \frac{1}{H} \right) = \frac{1}{8} \left( \frac{M+H}{MH} \right)\)
Si a su vez asumimos que esta población ideal posee el mismo número de machos que de hembras, o sea \(N/2\), con \(N\) igual al número de individuos reproductivos totales: \(\Delta F_G = \frac{1}{2N}\)
Si salimos de condiciones ideales y asumimos un menor número de machos que de hembras, el tamaño de población ideal que se correspondería el mismo incremento en la consanguinidad será: \(N_e = \frac{4MH}{M+H}\) y \(\Delta F_G = \frac{1}{2N_e}\). Si además queremos calcular la tasa anual de incremento podemos: \(\Delta F_a = \frac{ \Delta F_G}{IG} = \frac{M+H}{8\ M\ H\ IG}\)
Si ahora además suponemos generaciones solapantes donde \(M=m \cdot IG\) y \(H=h \cdot IG\), siendo \(m\) y\(h\) el número de machos y hembras que entran por año: \(\Delta F_a =\frac{m+h}{8\ m\ h\ IG^2}\). Si a su vez reconocemos que el número de machos tiende a ser mucho menor que el de las hembras con \((m+h)/h \approx 1\) entonces \(\Delta F_a \approx \frac{1}{8\ m\ IG^2}\)

¿Qué proporción de machos es necesaria para mantener un tamaño efectivo poblacional mínimo?

Si quisiéramos determinar, dado un cierto número de hembras, cuál sería el número mínimo de machos necesarios para mantener \(N_e\) por encima de un valor podemos: \(H \geq \frac{N_e}{2}\)
Para una consanguinidad dada y valores de intervalo generacional relativamente bajos es relativamente fácil una reducción importante en el número de machos a usar, a un costo relativamente menor en el incremento del intervalo generacional.

14.2 El coeficiente de consanguinidad en razas lecheras

Para la población de vacas Holstein Norteamericana, fue determinado que entre los años 2010 y 2014 la tasa de crecimiento de la consanguinidad fue de \(0,57%\).
A su vez, se ha determinado que toda la población Holstein de América del Norte (más de 9 millones de individuos) sería equivalente a aporoximadamente 88 individuos reproduciéndose en condiciones ideales.

14.3 Depresión endogámica

El incremento en la consanguinidad, que implica un aumento en la porporción de homocigotos y esto lleva a que algunas características donde la dominancia juega un papel relativamente importante se vean afectadas en su expresión, disminuyendo en general. En particular, dentro de este grupo de características parecen estar las que tienen directa incidencia en el fitness de los individuos y las fisiológicas.
Es posible a través del pedigree de los individuos determinar el coeficiente de consanguinidad del individuo (calculado como la mitad del parentesco entre sus progenitores).
El cambio resultante en la media debido a la endogamia (\(M_F=M_0-2d\bar{p}\bar{q}F\)) es \(2d\bar{p}\bar{q}F\). Tal que, la depresión causada por la endogamia es proporcional al coeficiente de endocría, a la dominancia y también al producto de las frecuencias alélicas medias. Cuando \(\bar p=\frac{1}{2}=\bar q\) la depresión será máxima, mientras que a valores de \(\bar p\) cercanos a uno o a cero la depresión será nula.
Si consideramos más de un loci el consiguiente cambio en la media, respecto a la población sin endogamia será: \(M_F=M_0-2F\sum_i \bar{p}_i\bar{q}_i d_i\)

Los riesgos del uso masivo de reproductores y la endogamia elevada

La producción lechera es posiblemente el mejor ejemplo de un uso masivo y abusivo de un número pequeño de reproductores. Este uso masivo de toros que a su vez han sido portadores de enfermedades de caracter autosómico recesivo hace que sea difícil detectar el desastre que implica a mediano y largo plazo hasta que el mismo se encuentra en estado muy avanzado.
En presencia de endogamia, con un coeficiente de endocría de \(F\), la frecuencia de homocigotos del alelo recesivo será \(q^2 + pqF\), que será la frecuencia de afectados.

Redistribución en la varianza genética

Si tenemos la población total dividida en diferentes subpoblaciones de tamaño \(N\), a la vez que consideramos el caso de un solo locus con dos alelos y las frecuencias iniciales globales de los dos alelos son \(p_0\) y \(q_0\), la varianza genética será \(V_G=2p_0q_0 a^2\), siendo la varianza dentro de cada una de las líneas o subpoblaciones \(V_{G_i}=2p_iq_i a^2\) con \(p_i\), \(q_i\) las frecuencias dentro de cada línea y \(a^2\) es el cuadrado del desvío del punto medio del homocigoto de mayor valor (modelo de un locus con dos alelos).
Por su parte la varianza media dentro de las líneas será \(V_{G_w}=2(\overline{pq}) a^2\), si la representamos en función de la endogamia sería \(V_{G_w}=2p_0q_0(1-F)a^2=(1-F)\ V_G\)
Por su parte, la dispersión de frecuencias alélicas entre líneas será directamente proporcional al coeficiente de endocría y a las frecuencias iniciales de los alelos en el locus bajo consideración, tal que: \(\sigma^2_q=p_0q_0F=p_0q_0\left[\left(1-\frac{1}{2N}\right)^t\right]\) siendo t el número de generaciones.
La tasa de incremento en la dispersión de las frecuencias alélicas debido al efecto de la deriva, es decir, en poblaciones de tamaño finito y por lo tanto en presencia de endogamia será igual a \(\Delta F\).
Con endogamia completa, la varianza genética de la población será el doble que en la población de base tal que: \(V_{G_F}=(1+F)\ V_G \approx (1+1)\ V_G=2\ V_G\)

14.4 Exocría y Heterosis

La exocría es el proceso reproductivo donde el apareamiento se produce entre individuos menos emparentados que la media de la población total. Siempre trataremos de comparaciones entre poblaciones en la misma generación, ya que así eliminamos otros efectos del ambiente o de selección.
Definimos heterosis como la diferencia entre el fenotipo promedio de las cruzas (recíprocas) y el promedio de las poblaciones “puras” que las originaron. Entonces, siendo A y B dos razas diferentes la heterosis (\(h_{AB}=h_{BA}\)) entre las mismas será: \(h_{AB}=\frac{\bar X_{AB}+\bar X_{BA}}{2}-\frac{\bar X_{AA}+\bar X_{BB}}{2}\)
Podemos estandarizar la heterosis para hacerla comparable entre características expresándola en referencia al promedio de las razas puras tal que: \(h_{AB\%}=\frac{h_{AB}}{\frac{\bar X_{AA}+\bar X_{BB}}{2}} \times 100=\frac{\frac{\bar X_{AB}+\bar X_{BA}}{2}-\frac{\bar X_{AA}+\bar X_{BB}}{2}}{\frac{\bar X_{AA}+\bar X_{BB}}{2}} \times 100\)
La heterosis individual (\(h^I\)) es la diferencia en producción de los individuos cruza en relación a los individuos puros contemporáneos y se calcula con las mismas ecuaciones de los puntos previos.
La heterosis materna (\(h^M\)) se refiere a la diferencia en la producción de los individuos que es atribuible al uso de madres cruza (AB) en lugar de madres puras (AA o BB). Este tipo de heterosis se manifiesta en los hijos de madres cruzas y se calcula como: \(h^M_{AB}=\frac{\bar X_{C(AB)}+\bar X_{C(BA)}}{2}-\frac{\bar X_{C(AA)}+\bar X_{C(BB)}}{2}\) donde C es una tercera raza que utilizaremos como padre en todos los casos.
La heterosis paterna en general no se incluye en los modelos ya que no resultan tan obvias las causas por detrás de estas diferencias.
Para tener una representación gráfica de la heterosis es importante revisar las figuras de la sección El modelo del templo griego.

Un modelo sencillo de heterosis bajo exocría

Si partimos de dos poblaciones, una P1 con frecuencias \(p\) y \(q\) para los alelos \(A_1\) y \(A_2\), respectivamente y la otra P2 con frecuencias \(p´\) y \(q´\) para los mismos alelos y denominando a la diferencia de frecuencias para el alelo \(A_1\) entre las dos poblaciones es igual a \(y\), es decir \(p-p´=y\). Las frecuencias de los tres genotipos de la descendencia del cruzamiento (F1) serán:

\[\begin{equation} \begin{split} fr(A_1A_1)=p(p-y)=p^2-py\\ fr(A_1A_2)=q(p-y)+p(q+y)=pq-qy+pq+py=2pq+(p-q)y\\ fr(A_2A_2)=q(q+y)=q^2+qy \end{split} \end{equation}\]

Como en cierto sentido la heterosis es el fenómeno inverso de la depresión endogámica, este incremento en los heterocigotos estará directamente asociado a un incremento de la media en la F1.
Podemos expresar la heterosis de la F1 (\(h_{F1}\)) tal que: \(h_{F1}=y^2d\) y podemos generalizar el resultado de la heterosis a la situación en que varios loci controlan la característica en ausencia de epistasis tal que: \(h_{F1}=\sum_i y^2_i\ d_i=\sum_i (p_i-p'_i)^2\ d_i\)
Como vemos, la heterosis depende en este modelo tanto de los efectos de dominancia como de las diferencias en la frecuencias alélicas entre las poblaciones que se cruzan lo que nos lleva a pensar que cuanto más distantes entre sí sean las razas que participan en un cruzamiento mayor será la heterosis observada.
Como la heredabilidad (en sentido estricto) la definimos como la relación entre la varianza aditiva y la varianza fenotípica (total), entonces las características con alta y muy alta heredabilidad tienden a sufrir poca depresión endogámica y a mostrar poca heterosis, mientras que en características que muestran depresión endogámica importante y heterosis importante, por lo general la heredabilidad será baja.

14.5 Modelo genético de cruzamientos

Una forma adicional de aprovechar los cruzamientos es usando la complementariedad que existe entre las razas a cruzar, ella se explotará cuando se puedan combinar estos recursos genéticos (cada uno con aptitudes diferentes) dentro de un mismo sistema de producción manteniendo o aumentando la eficiencia de dicho sistema.
El cruzamiento simple consiste en aparear hembras de una raza con machos de otra raza. Este sistema permite utilizar además de los efectos raciales, la complementariedad y la heterosis del cruzamiento.
En los cruzamientos de tipo terminal o industrial todos los individuos cruza (machos y hembras) son vendidos. Un ejemplo es el cruzamiento simple terminal en el cual las hembras de una raza ‘A,’ destacada por su habilidad materna, longevidad y bajos requerimientos (raza materna), se cruzan con machos de una raza ‘B,’ destacada por su alta tasa de crecimiento y buen rendimiento de faena (raza paterna). Toda la progenie cruza simple resultante se vende para faena.
En el cruzamiento rotacional al principio hembras de una raza se aparean con machos de otra y las hijas producto de esta cruza se aparearán siempre con machos de la raza opuesta a la de su padre. La principal desventaja de este sistema es la complejidad de mantener dos rodeos y además mantener identificada la paternidad de cada animal. Como principal ventaja la posibilidad de utilizar la heterosis individual y maternal en todo el rodeo, aunque no en su máximo potencial. Además, como es un sistema en el que siem- pre alternan los efectos raciales es necesario trabajar con razas relativamente compatibles en tamaño y otras características.
El cruzamiento triple implica el uso de tres razas, una terminal (T) y dos razas para producir características favorables y complementarias a las de la raza terminal. La idea es que el apareamiento final sea T × (AB) = T(AB). Este sistema presenta una importante complejidad y necesidad de buenos parámetros reproductivos para poder mantener la producción de reemplazos A e híbridos (AB).
Cuando se crea una raza sintética se trata de crear una combinación de razas que a partir de determinado momento se empiezan a reproducir dentro de la misma población, estos sistemas no utlizan al máximo la heterosis y se pierde el efecto de la complementariedad a la vez que presentan el riesgo de un incremento importante en la consanguinidad si el rodeo se cierra muy rápido y no se permiten ingresar “sangres” diferentes. Sin embargo, son una excelente alternativa cuando no se cuenta con instalaciones ni personal para manejos más complicados.

-Podemos desarrollar un modelo genético básico para los cruzamientos, donde llamaremos \(\bar G\) a la media de la población o cruza considerada, \(G_I\) a los efectos directos del individuo (también llamados individuales) y \(G_M\) a los efectos maternales, entonces el modelo básico para cruzamientos sería: \(\bar G=\mu+G_I+G_M\).

Cuando cruzamos individuos de diferentes razas se pueden producir en estos recombinaciones a nivel de gametos que rompan esa asociación entre alelos favorables que existía en las razas puras. Esto será lo que llamaremos pérdidas por recombinación.
Para trabajar con los diferentes efectos y coeficientes, utilizaremos superíndices para indicar el tipo de efecto, individual, maternal, paternal, al que nos referimos y subíndices para indicar a que raza o razas corresponde cada efecto o coeficiente.
Es muy importante no confundir las diferencias entre los efectos causales que participan en el modelo de un cruzamiento dado y los correspondientes coeficientes. La estimación de los efectos correspondientes es una tarea posterior a establecer el modelo y se equiere de datos reales (observaciones) para poder realizar las estimaciones.
El coeficiente del efecto genético directo de la raza \(i\) y en las cruzas será: \(k^I_i=\frac{1}{2}k^P_i+\frac{1}{2}k^M_i=\frac{1}{2}(k^P_i+k^M_i)\), donde para \(n\) razas, la suma de proporciones de las distintas razas en los individuos cruza deben sumar a 1.
Podemos definir el coeficiente de heterosis entre las razas \(i\) y \(j\) como: \(k^I_{ij}=k^P_i\ k^M_j+k^M_i\ k^P_j\).
Para el coeficiente del efecto maternal de la raza \(i\), su expresión matemática sería: \(k^M_i=\frac{1}{2}k^{Pm}_i+\frac{1}{2}k^{Mm}_i=\frac{1}{2}(k^{Pm}_i+k^{Mm}_i)\) donde nuevamente para \(n\) razas, la suma de proporciones de las distintas razas en los individuos cruza deben sumar a 1.
El coeficiente de heterosis materna se calcula como: \(k^M_{ij}=k^{Pm}_i\ k^{Mm}_j+k^{Mm}_i\ k^{Pm}_j\).
La probabilidad de que se rompan las combinaciones favorables será la suma de los productos de la recombinación en padres y madres y se puede expresar como: \(w^I_{ij}=4\ k^I_i\ k^I_j-k^I_{ij}\)